Chẩn đoán và xử trí hội chứng Brugada

Giới thiệu

Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền trội nhiễm sắc thể thường, biểu hiện đặc trưng trên điện tâm đồ (ECG) và làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp thất cũng như đột tử do tim. Bệnh phổ biến nhất ở châu Á, thường gặp ở nam giới với tuổi trung bình chẩn đoán là 41 tuổi. Hội chứng này có thể biểu hiện bằng ngừng tim đột ngột, ngất, đánh trống ngực hoặc chứng thở nguy ngập về đêm, gây nguy hiểm lớn nếu không được chẩn đoán và xử trí kịp thời.

Tài liệu chuyên môn này cung cấp các kiến thức cơ bản và cập nhật về hội chứng Brugada, bao gồm định nghĩa, dịch tễ, biểu hiện lâm sàng, các dạng ECG đặc trưng, nghiệm pháp kích thích thuốc chẹn kênh Natri, xét nghiệm di truyền, khảo sát điện sinh lý, các cận lâm sàng cần thiết, cũng như hệ thống chẩn đoán và hướng dẫn xử trí theo khuyến cáo của ESC năm 2022.

Tóm tắt

Hội chứng Brugada được chẩn đoán dựa trên các dạng ECG đặc trưng, trong đó dạng típ 1 với đoạn ST chênh lên ≥ 2 mm và sóng T đảo ngược là tiêu chuẩn chính. Các dạng típ 2 và 3 cần được xác nhận bằng nghiệm pháp kích thích thuốc chẹn kênh Natri. Xét nghiệm di truyền tập trung vào gen SCN5A giúp hỗ trợ chẩn đoán và sàng lọc gia đình.

Phân tầng nguy cơ dựa trên thang điểm Thượng Hải kết hợp các tiêu chí ECG, bệnh sử lâm sàng, bệnh sử gia đình và kết quả xét nghiệm di truyền giúp xác định mức độ nguy cơ và hướng điều trị phù hợp. Cấy máy khử rung tim (ICD) được khuyến cáo cho bệnh nhân có ngừng tim được cứu sống hoặc nhịp nhanh thất kéo dài nhằm phòng ngừa đột tử do tim.

Nghiệm pháp kích thích thuốc chẹn kênh Natri được thực hiện tại khoa hồi sức tích cực với theo dõi chặt chẽ nhằm phát hiện dạng ECG típ 1 hoặc các dấu hiệu bất thường khác. Khảo sát điện sinh lý được chỉ định trong một số trường hợp đặc biệt để đánh giá nguy cơ rung thất và quyết định cấy ICD.

Chẩn đoán phân biệt cần loại trừ các bệnh lý tim mạch và các yếu tố điều biến như rối loạn điện giải, sốt, thuốc điều trị hoặc các bệnh lý khác có thể gây hình ảnh ECG tương tự. Việc chẩn đoán và xử trí đúng đắn giúp giảm thiểu nguy cơ đột tử và cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân hội chứng Brugada.