Dị sừng nang lông (Follicular dyskeratosis)

1. ĐẠI CƯƠNG

- Còn gọi là bệnh dị sừng nang lông của Darier, do rối loạn sừng hóa. Dị sừng nang lông là bệnh di truyền trội. Gen bệnh di truyền ở vị trí nhiễm sắc thể 12q 2324.1.
- Bệnh được Lutz mô tả đầu tiên năm 1860 trong phạm vi của bệnh trứng cá gọi là bệnh trứng cá da mỡ dày sừng tăng sản. Năm 1864, Lebert coi là bệnh vảy cá da mỡ. Năm 1889, Darier xác định rõ bệnh với các đặc điểm riêng về lâm sàng và mô bệnh học.
- Tỷ lệ mắc bệnh ở Bắc Âu là 1/100.000 và ở Anh là 1/55.000. Tỷ lệ bệnh ở nam giới và nữ giới ngang nhau.

2. CHẨN ĐOÁN

a) Chẩn đoán xác định

- Lâm sàng
+ Bệnh khởi phát ở tất cả các lứa tuổi, thường gặp nhiều ở độ từ 6-20 tuổi, đỉnh cao ở tuổi dậy thì. Những biến đổi tiết mồ hôi, chất bã, thậm chí thay đổi vi khuẩn chí có thể đóng vai trò quan trọng trong giai đoạn khởi phát bệnh này. Ở vùng phát thương tổn, đầu tiên thấy thô ráp và có màu xám bẩn.
+ Thương tổn cơ bản là sẩn sừng nhỏ, kích thước từ 1-3mm, màu hồng hoặc hơi nâu. Trên sẩn phủ vảy tiết màu nâu hơi xám, bẩn, sần sùi, dính vào da. Các sẩn kết hợp lại với nhau tạo thành mảng lớn. Mùi khó chịu cùng với những những biểu hiện cáu ghét làm người bệnh khó hòa nhập được với cộng đồng cũng như khó tìm việc làm.
+ Vị trí thương tổn ưu tiên ở vùng da mỡ như ở mặt, thái dương, da đầu, mặt bên cổ, vùng giữa lưng, ngực, đôi khi thấy ở các nếp gấp. Ở các đầu tận cùng, đặc biệt là ở mu bàn tay thương tổn giống dày sừng dạng hạt cơm của Hopf. Lòng bàn tay, bàn chân, khám kỹ có thể tìm những chấm nhỏ lõm giữa, màu vàng nhạt, trong suốt (giếng nhỏ). Thương tổn này rất có giá trị giúp chẩn đoán xác định bệnh. Có thể thấy dày sừng ở lòng bàn tay, chân dạng sợi chỉ cũng như các mảng xuất huyết. + Thương tổn móng: móng bè rộng, có những khía dọc, có các băng dọc màu đỏ xen kẽ các băng trắng, đôi khi thấy vết nứt, khấc ở bờ tự do của móng làm móng dễ gẫy và có dày sừng dưới móng.
+ Thương tổn niêm mạc: gặp 20% trường hợp, là các sẩn hơi lõm giữa, màu trắng ngà hoặc hồng, tập trung thành đám. Vị trí ở miệng, thực quản, hậu môn, sinh dục. Có thể tuyến nước bọt cũng bị tổn thương.
+ Triệu chứng toàn thân hiếm gặp như: teo não, động kinh, chậm phát triển, có thể tổn thương bộ phận sinh dục, tuyến giáp, phổi, loạn sản mạch máu, u nang xương.

- Các thể lâm sàng
+ Dạng khu trú: thương tổn sắp xếp theo dây thần kinh.
+ Thể da mỡ: mặt thương tổn tiết nhiều bã nhờn, gặp ở vùng ngực lưng. Thương tổn là các sẩn màu hồng hơi gờ cao.
+ Thể nhẹ: thương tổn như khi mới phát, là sẩn như hạt kê, bóng, ít dày sừng.
+ Thể bọng nước, mụn nước: thương tổn là các mụn mủ trên các sẩn sừng hoặc các bọng nước chứa dịch đục. Bọng nước, mụn nước phát triển thành từng đợt, có khi phát trước dày sừng. Bọng nước dập vỡ để lại mảng da tiết dịch, bờ dày hình nhiều vòng cung giống như pemphigus sùi.

- Cận lâm sàng: mô bệnh học
+ Vị trí xẻ thớ thượng bì ngay trên lớp đáy kèm theo bất thường sừng hóa của một số tế bào sừng. Những tế bào này đứt cầu nối, tách ra và hình thành những vật thể hình trên.
+ Lớp sừng có biểu hiện dày sừng từng chỗ và á sừng.
+ Lớp hạt bị đứt đoạn bởi các ổ dị sừng rải rác.

b) Chẩn đoán phân biệt

- Bệnh pemphigus gia đình của Hailey-Hailey: thương tổn ở các nếp gấp nhưng móng không bị tổn thương. Hình ảnh mô bệnh học không có dị sừng.
- Pemphigus sùi
- Loạn sản thượng bì dạng hạt cơm (epidermodysplasie verruciforme): bệnh di truyền lặn, gây bệnh da do HPV5,8 chiếm trên 90% trường hợp. Thương tổn là sẩn hơi gờ cao, dày sừng nhẹ, rải rác khắp người nhất là mu tay, trước cẳng tay, mặt, chân và thân mình.

3. ĐIỀU TRỊ

- Những trường hợp nhẹ không cần thiết phải điều trị hoặc có thể chỉ sử dụng các thuốc bôi làm dịu da và tránh nắng mặt trời, phòng các nguy cơ bội nhiễm.
- Trường hợp nặng hơn:
+ Thuốc tại chỗ: kem dịu da, thuốc bạt sừng, mỡ kháng sinh, thuốc sát trùng, vitamin A axít bôi tại chỗ.
+ Thuốc toàn thân:
. Kháng sinh để chống lại mùi hôi và chống bội nhiễm.
. Vitamin A axít có tác dụng tốt, liều 0,25mg/kg/ngày.
. Corticoid liều thấp 20-40mg/ngày.
+ Ngoại khoa: mài da, laser CO2, đốt điện, cắt bỏ đám da sùi ghép da, đôi khi gây hiện tượng Köebner.

4. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG

a) Tiến triển

- Bệnh tiến triển mạn tính. Bệnh thường tăng về mùa hè do ảnh hưởng của thời tiết nắng, nóng và tăng tiết mồ hôi. Bệnh có thể nặng thêm khi sử dụng carbonat lithium hoặc corticoid toàn thân.
- Thai nghén và mãn kinh thường không ảnh hưởng đến bệnh. Đôi khi bệnh có thể nặng thêm trong kỳ kinh nguyệt.
- Một phần ba trường hợp bệnh được cải thiện theo tuổi. b) Biến chứng
- Biến chứng thường gặp là bội nhiễm nấm trichophyton, vi khuẩn (tụ cầu), đặc biệt dễ mắc bệnh da do virút như HSV1 và HSV2, có thể lan tỏa toàn thân tạo thành hình thái như mụn mủ dạng đậu mùa.