1. NGUYÊN NHÂN
Là bệnh di truyền lặn, có khoảng 50% trường hợp là dạng vảy cá vảy lá. Gen di truyền liên quan với vị trí nhiễm sắc thể 14q11 và 2q32.
2. CHẨN ĐOÁN
a) Chẩn đoán xác định
- Lâm sàng
+ Bệnh vảy cá di truyền không có bọng nước tạo thành một phổ với hai cực: từ dạng vảy lá đến đỏ da toàn thân. Trẻ mới sinh khi thì biểu hiện là bệnh màng keo (collodion baby), khi thì là đỏ da toàn thân bẩm sinh. Sau một vài tuần thì mới phát triển thành týp đặc thù:
. Bệnh vảy cá vảy lá: lâm sàng nổi trội là những lá vảy da lớn, màu nâu sẫm đôi khi có dát đỏ kèm theo. Thương tổn lan tỏa toàn thân, thấy rõ ở các nếp gấp, thường kết hợp với lộn mi.
. Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không bọng nước: đặc trưng là da đỏ toàn thân, vảy da nhỏ hơn, trắng xám và hơi dính vào da.
. Bệnh màng keo (collodion baby): là sự thay đổi của da có màu sáng căng và bóng giống như keo khô, lộn mi, môi lật ra ngoài, tai co rúm lại, ngón tay cong queo. Màng keo được hình thành là do các lá sừng dán vào nhau tạo nên dầy sừng thực sự. Khoảng 60% trường hợp bệnh đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh không có bọng nước và vảy cá vảy lá là bắt đầu bằng bệnh màng keo. Khoảng 10% trường hợp bệnh màng keo là biểu hiện đầu tiên của bệnh vảy cá thể thông thường. Ngược lại bệnh vảy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X không bao giờ biểu hiện bắt đầu bằng màng keo. Tiến triển: hiếm khi bệnh màng keo tự khỏi.
. Bào thai thằng hề (bệnh u sừng ác tính): là bệnh di truyền lặn, rất hiếm gặp. Mô bệnh học có hiện tượng quá gai, dày sừng cực mạnh. Siêu cấu trúc chính và đặc hiệu của bệnh là không có các đĩa lipit trong vật thể Odland.
Lâm sàng: là bệnh dày sừng nặng nhất, thường chết khi đẻ hoặc đẻ non, trẻ kém phát triển, da phủ mảng dày sừng lớn được chia ra bằng các vết nứt sâu.
- Chẩn đoán xác định
+ Dựa vào triệu chứng lâm sàng, thời gian xuất hiện bệnh, vị trí thương tổn và hình ảnh mô bệnh học.
+ Tiền sử gia đình, người bệnh.
+ Chẩn đoán trước sinh: bằng kỹ thuật chọc ối xét nghiệm sinh hóa, men và sinh học phân tử.
- Đăng nhập để gửi ý kiến
