II. Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến giới tính

1. NGUYÊN NHÂN

- Bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X có biểu hiện dày sừng nhưng không bị mất lớp hạt và các hạt sừng vẫn bình thường.
- Nguyên nhân là do thiếu hụt steroid sulfatase, mà gen của nó ở nhiễm sắc thể X khu trú ở vị trí Xp22.3.
- Xét nghiệm thấy tăng lượng cholesterol sulfat là men kích thích hoạt động của protein kinase C. Các xét nghiệm hóa sinh về men và xét nghiệm sinh học phân tử rất có giá trị để chẩn đoán phân biệt những trường hợp nặng của bệnh vảy cá di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X với bệnh vảy cá vảy lá nhẹ.

2. CHẨN ĐOÁN

a) Chẩn đoán xác định

- Lâm sàng
+ Tỷ lệ mắc bệnh chiếm khoảng 1/2000 đến 1/6000 dân.
+ Biểu hiện lâm sàng ngay từ lúc sinh hoặc sau khi sinh ít ngày.
+ Hầu hết gặp ở nam giới. Nữ giới là người mang gen bệnh dạng dị hợp tử thường chỉ có biểu hiện khô da ở cẳng chân, có một số biểu hiện lâm sàng giống như bệnh vảy cá thông thường. Dạng dị hợp tử hoàn toàn ở nam giới và đồng hợp tử ở nữ giới, thương tổn ở chi trên, chi dưới, mặt và thân mình có tính chất đối xứng. Các nếp gấp hay có thương tổn. Đặc biệt lòng bàn tay hoàn toàn bình thường. Không dày sừng nang lông.
+ Lâm sàng đặc trưng là vảy da màu nâu bẩn, vảy to và dày hơn so với bệnh vảy cá thông thường. Hình thái lan tỏa, trước đây một số tác giả gọi là vảy cá đen.
+ Bệnh nặng hơn so với bệnh vảy cá thông thường, không kết hợp với các bệnh dị ứng. Người bệnh đến khám bệnh thường là do hình ảnh thương tổn bẩn, mất thẩm mỹ.
+ Những phụ nữ mang gen di truyền dẫn đến sản xuất steroid sulfat bị thiếu hụt nên ảnh hưởng đến sinh đẻ như chuyển dạ lâu, khó đẻ do cổ tử cung khó xóa. Nam giới thì tinh hoàn lạc chỗ chiếm khoảng 20%, đục giác mạc 50% trường hợp.
+ Tiến triển: bệnh không giảm theo theo tuổi, nặng lên vào mùa đông.

- Cận lâm sàng
+ Sinh hóa máu: lượng cholesterol sulfat cao. Men steroid sulfatase giảm hoặc không có.
+ Mô bệnh học: dày sừng, lớp hạt bình thường hoặc dày.

b) Chẩn đoán phân biệt

Với bệnh vảy cá thông thường và các thể vảy cá khác.

3. ĐIỀU TRỊ

- Giữ ẩm da bằng sữa tắm hoặc dùng kem chống khô da.
- Bạt sừng bong vảy: axit salicylic, axit lactic, urea.
- Toàn thân: vitamin A axit (acitretin) 0,5-1mg/kg.